Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps

Définition

Maladie endocrinienne rare d'origine génétique caractérisée par une macrosomie néonatale, une croissance asymétrique (se manifestant typiquement par une hémihypertrophie du côté gauche) et une hypoglycémie hypoinsulinémique (ou hypocétosique avec de faibles taux d'acides gras) sévère et récurrente dans la petite enfance, qui entraîne des épisodes de perte de connaissance et des crises d'épilepsie.

Orphanet, fiche ORPHA:293964, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A4Y · Autres autres troubles de la régulation glycémique ou de la sécrétion pancréatique interne