Anémie dysérythropoïétique autosomique dominante associée à KLF1
CDA type 4aAnémie dysérythropoïétique congénitale type IVaAnémie dysérythropoïétique congénitale type 4aCDA type IVa
Définition
Forme d'anémie dysérythropoïétique congénitale (ADC) caractérisée par une érythropoïèse inefficace et une hémolyse entraînant une anémie sévère à la naissance, nécessitant des transfusions répétées. La majorité des personnes touchées souffrent d'une anémie hémolytique sévère, souvent accompagnée d'un taux de réticulocytes normal ou légèrement élevé, d'une hépatosplénomégalie, d'une hyperbilirubinémie et d'une persistance de l'hémoglobine foetale. Une cardiomyopathie hypertrophique et, dans certains cas, une dysmorphie se caractérisant par une fontanelle antérieure large et un hypertélorisme. Un micropénis et un hypospadias ont également été décrits. Tous les cas documentés à ce jour partagent la même mutation faux-sens dominante négative, E325K, dans le gène KLF1 (19p13.2).
Orphanet, fiche ORPHA:293825, licence CC BY 4.0.