Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
Définition
Un trouble génétique rare d'insuffisance surrénalienne primaire chronique, causé par des mutations perte de fonction partielle en CYP11A1. Il se caractérise par un insuffisance surrénalienne précoce, sans anomalie des organes génitaux sexuels masculins. Les patients présentent des signes de crise surrénalienne, incluant des anomalies des électrolytes, une faiblesse sévère, des vomissements récurrents et des convulsions. L'échographie révèle des glandes surrénales absentes (ou très petites).
Orphanet, fiche ORPHA:289548, licence CC BY 4.0.