Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

Définition

Un syndrome rare de déficit intellectuel et d'épilepsie caractérisé par un retard du développement global et un déficit intellectuel léger à profond, associés à de nombreux types de convulsions généralisées et focales habituellement incurables. L'électroencéphalogramme (EEG) révèle des anomalies variables, et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle une perte bilatérale progressive de volume parenchymateux et un corps calleux fin.

Orphanet, fiche ORPHA:289266, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A61.2Y · Autres syndromes épileptiques génétiques apparaissant dans l'enfance