Macroanévrisme artériel rétinien familial
FRAMMacroanévrisme artériel de la rétine et sténose pulmonaire supravalvulaire
Définition
Maladie cardiaque rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition précoce d'un macroanévrisme artériel rétinien et d'une sténose supravalvulaire pulmonaire concomitante, nécessitant souvent une correction chirurgicale.
Orphanet, fiche ORPHA:284247, licence CC BY 4.0.