Syndrome de la peau parcheminée
Définition
Une maladie cutanée rare, lentement progressive, caractérisée par une peau très dure attachée fermement aux tissus sous-jacents (surtout au niveau des épaules, du bas du dos, des fesses et des cuisses), une hypertrichose légère et une hyperpigmentation au niveau des zones cutanées affectées, ainsi qu'une limitation de la mobilité articulaire (affectant principalement les grosses articulations) et des contractures de flexion. Des nodules cutanés peuvent être associés (affectant surtout les articulations interphalangiennes distales), ainsi que des manifestations extra-cutanées, comme par exemple, une neuropathie diffuse d'enclavement, une scoliose, une marche sur la pointe des pieds et un thorax étroit. Des changements pulmonaires restrictifs, une faiblesse musculaire, une petite taille et un retard de croissance ont aussi été rapportés. Il n'y a pas d'hyperréactivité vasculaire, d'anomalie immunologique ou d'atteinte viscérale, musculaire ou osseuse.
Orphanet, fiche ORPHA:2833, licence CC BY 4.0.