Epilepsie myoclonique progressive type 6
EMP type 6EPM6Epilepsie myoclonique progressive associée à GOSR2PME type 6
Définition
Maladie neurologique rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie progressive à début précoce associée à des crises myocloniques (fréquemment accompagnées d'autres types de convulsions, tels que des crises tonicocloniques généralisées, des crises d'absence et des crises avec chute), une scoliose de sévérité variable, une aréflexie, des taux élevés de créatine kinase sérique, la fonction cognitive étant relativement préservée jusqu'à un stade avancé de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:280620, licence CC BY 4.0.