Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1
FPLD4LDPF associée à PLIN1LDPF4
Définition
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané affectant essentiellement les membres inférieurs et la région glutéale, due à un défaut dans le gène PLIN1. Les signes associés fréquents sont résistance à l'insuline, stéatose hépatique, dyslipidémie, hypertension, acanthosis nigricans axillaire et hypertrophie musculaire des membres inférieurs.
Orphanet, fiche ORPHA:280356, licence CC BY 4.0.