Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxieSyndrome de Pagon-Bird-DetterXLSA-A
Définition
Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec hypochromie et microcytose) et une ataxie spinocérébelleuse précoce, à progression lente ou non progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:2802, licence CC BY 4.0.