Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2

Définition

Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI) caractérisée par des épisodes hypoglycémiques généralement légers, passant inaperçus pendant la petite enfance, et par une bonne réponse clinique au diazoxyde (même si certains cas résistent au médicament). L'hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 présente généralement un tableau clinique plus léger par rapport à celui lié aux mutations récessives du canal K+ (K-ATP) (formes récessives d'hyperinsulinisme résistant au diazoxide).

Orphanet, fiche ORPHA:276580, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A45 · Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nourrisson