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Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en UCP2

Maladie · Pathologie · ORPHA:276556 · ICD 10 E16.1 · ICD 11 5A45

Définition

Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en UCP2 et caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie survenant dès la période néonatale, une bonne réponse clinique au diazoxide, et dont la nature est probablement transitoire et la résolution spontanée.

Orphanet, fiche ORPHA:276556, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A45 · Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nourrisson