Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
HGPPSOphtalmoplégie externe progressive et scoliose
Définition
Maladie congénitale autosomique récessive, survenant chez les enfants et les adolescents, se caractérisant par une scoliose progressive et une paralysie du regard conjugué horizontal, associées à des vois somatosensorielles et corticospinales qui ne décussent pas dans la moelle.
Orphanet, fiche ORPHA:2744, licence CC BY 4.0.