Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire
Protéinose alvéolaire pulmonaire congénitalePAP congénitale
Définition
Maladie pulmonaire rare, génétique et interstitielle, due à des mutations des sous-unités alpha ou bêta du CSF2R (récepteur du facteur 2 stimulant les colonies) et caractérisée par une accumulation de surfactant dans les alvéoles pulmonaires, présentant un tableau clinique très variable, allant d'asymptomatique à l'insuffisance respiratoire sévère. Les signes caractéristiques des biopsies pulmonaires sont des dépôts éosinophiles granuleux prenant fortement la coloration PAS (Periodic Acid of Schiff), des macrophages alvéolaires agrandis, d'aspect spumeux, et des parois alvéolaires bien préservées. La fonction des récepteurs du facteur de stimulation des colonies de granulocytes-macrophages (GM-CSF) est altérée, en l'absence d'auto-anticorps des récepteurs du GM-CSF.
Orphanet, fiche ORPHA:264675, licence CC BY 4.0.