Epilepsie myoclonique progressive type 3
EMP type 3EPM3Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7PME type 3
Définition
Syndrome épileptique rare caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance ou au début de l'enfance de crises myocloniques progressives (parfois accompagnées de crises tonico-cloniques généralisées) et d'une régression neurologique sévère et progressive, conduisant à un déclin psychomoteur et cognitif, à une ataxie cérébelleuse, à une démence et, fréquemment, à un décès précoce. Une perte de vision peut être associée. L'EEG révèle typiquement une activité épileptiforme principalement dans la région postérieure et une photosensibilité.
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