Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

Définition

Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en HNF4A et caractérisée par une macrosomie, une hypoglycémie hyperinsulinémique transitoire ou persistante, une sensibilité au diazoxide et une susceptibilité à développer un diabète de la maturité des jeunes (MODY).

Orphanet, fiche ORPHA:263455, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A45 · Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nourrisson