Maladie rénale nail-patella-like
Syndrome de Salcedo
Définition
Néphropathie glomérulaire rare d'origine génétique caractérisée par une néphropathie de sévérité variable et par une hématurie microscopique et une protéinurie, en l'absence d'anomalies des ongles et des os. L'examen ultrastructural met typiquement en évidence un épaississement irrégulier conférant à la membrane basale glomérulaire un aspect mité et un dépôt focal de fibrilles de collagène de type III.
Orphanet, fiche ORPHA:2613, licence CC BY 4.0.