Anémie sidéroblastique autosomique récessive
ARSAAnémie sidéroblastique congénitale
Définition
Anémie sidéroblastique microcytaire/hypochrome non syndromique, présente dès la petite enfance, caractérisée par une anémie microcytaire sévère, ne répondant pas à la pyridoxine, et un taux élevé de ferritine sérique.
Orphanet, fiche ORPHA:260305, licence CC BY 4.0.