Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
Définition
Myopathie rare liée à l'X, caractérisée par une faiblesse musculaire progressant lentement, apparaissant pendant l'enfance ou à l'âge adulte, et par un aspect histologique unique (vacuoles autophagiques à caractéristiques sarcolemmales).
Orphanet, fiche ORPHA:25980, licence CC BY 4.0.