Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
MLASAMyopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
Définition
La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.
Orphanet, fiche ORPHA:2598, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
3A72.0Y · Autres anémies sidéroblastiques congénitales, précisées