Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte
Anémie sidéroblastique associée à GLRX5
Définition
Anémie sidéroblastique très rare, non syndromique, autosomique récessive, réfractaire à la pyridoxine, due à un défaut d'épissage de la glutaredoxine-5 (GLRX5) décrite chez un seul patient présentant une anémie microcytaire hypochrome apparue à l'âge adulte, accompagnée d'une surcharge hépatique en fer et d'un diabète de type 2.
Orphanet, fiche ORPHA:255132, licence CC BY 4.0.