Dystonie dopa-sensible
Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes
Définition
La dystonie dopa-sensible (DRD) décrit un ensemble de perturbations neurométaboliques caractérisées par une dystonie avec fluctuations diurnes. Elle répond très bien à la lévodopa (L-dopa) et comprend trois sous-types : la dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a), la dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) et la dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase (SR).
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