Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
OEPadadPEO
Définition
Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare caractérisée par une faiblesse progressive des muscles oculaires externes, entraînant un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie symétrique diffuse. Les autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire squelettique, des cataractes, une perte auditive, une neuropathie axonale sensorielle, une ataxie, un parkinsonisme, une cardiomyopathie, un hypogonadisme et une dépression. Il s'agit d'une forme généralement moins grave que la forme autosomique récessive.
Orphanet, fiche ORPHA:254892, licence CC BY 4.0.