Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
Ataxie spastique autosomique récessive type 4SPAX4
Définition
Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraparésie spastique, d'une ataxie cérébelleuse, d'une dysarthrie et d'une atrophie optique.
Orphanet, fiche ORPHA:254343, licence CC BY 4.0.