Astroblastome
Définition
Tumeur rare du système nerveux central caractérisée par une lésion tumorale astrocytaire bien circonscrite, apparaissant habituellement à la périphérie des lobes frontaux ou pariétaux. Elle se manifeste généralement chez les nourrissons et les jeunes adultes par des symptômes tels qu'une augmentation de la pression intracrânienne, des crises d'épilepsie et/ou des déficits neurologiques. Au niveau histomoléculaire, elle présente des pseudorosettes astroblastiques périvasculaires et un immunomarquage positif pour GFAP et pour EMA. Elle comporte une fusion de MN1 avec divers partenaires (les plus courants étant BEND2 et CXXC5) et présente un profil de méthylation de l'ADN, avec altération MN1, spécifique à un astroblastome.
Orphanet, fiche ORPHA:251679, licence CC BY 4.0.