Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
SEGA
Définition
Astrocytome rare caractérisé par une lésion bénigne à croissance lente apparaissant généralement dans les parois des ventricules latéraux et touchant le plus souvent les patients de moins de 20 ans atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. La plupart des patients connaissent une aggravation de l'épilepsie ou des symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne. Cette tumeur de grade 1 selon la classification de l'OMS est composée d'astrocytes présentant divers phénotypes (polygonaux, gémistocytiques, fusiformes et ganglionnaires). À l'immunohistochimie, elle est généralement positive pour la GFAP, la S100, la bêta-tubuline, le neurofilament, la synaptophysine, la NeuN, la TTF1 et la S6 phosphorylée, mais présente une coloration faible ou négative pour la tubérine, l'hamartine et la Ki-67. Elle présente un profil spécifique de méthylation de l'ADN.
Orphanet, fiche ORPHA:251618, licence CC BY 4.0.