Xanthoastrocytome pléomorphe
PXA
Définition
Astrocytome rare caractérisé par des cellules exprimant la GFAP présentant un pléomorphisme nucléaire/cytoplasmique, des lésions xanthomateuses et des corps granulaires éosinophiles entourés d'un réseau réticuline. Le xanthoastrocytome pléomorphe se situe le plus souvent dans les hémisphères cérébraux et affecte les méninges. Il touche principalement les personnes jeunes et se caractérise fréquemment par l'apparition précoce de crises d'épilepsie. L'étendue de la résection et l'indice mitotique sont des facteurs pronostiques importants. Le xanthoastrocytome pléomorphe présente généralement des mutations des gènes de la voie de signalisation MAPK (le plus souvent BRAFV600E), souvent associées à une délétion homozygote de CDKN2A/B et à un profil spécifique de méthylation de l'ADN. La tumeur correspond au grade 2 ou 3 de la classification de l'OMS, principalement en fonction de l'indice mitotique et de l'expression de Ki-67.
Orphanet, fiche ORPHA:251607, licence CC BY 4.0.