Ataxie spastique autosomique dominante type 1
SPAX1
Définition
Ataxie spastique autosomique dominante génétique rare, caractérisée par une spasticité des membres inférieurs et une ataxie à type de hochements de tête, d'anomalies du mouvement oculaire, de dysarthrie, de dysphagie et de troubles de la marche.
Orphanet, fiche ORPHA:251282, licence CC BY 4.0.