Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques

Définition

Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle due à une vasculopathie rétinienne, associée à des signes et symptômes neurologiques plus variables, notamment un accident vasculaire cérébral, un déclin cognitif, des maux de tête à type de migraine et des crises d'épilepsie, entre autres, débutant typiquement à un âge moyen. Des affections psychiatriques telles que la dépression et l'anxiété peuvent également s'observer. Un sous-groupe de patients présente une atteinte vasculaire systémique avec phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire et insuffisance rénale d'origine glomérulaire.

Orphanet, fiche ORPHA:247691, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9B78.0 · Vasculopathie rétinienne et leucodystrophie cérébrale