Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire

Définition

La dyskinésie ciliaire primitive - rétinite pigmentaire est un dysfonctionnement ciliaire lié à l'X de l'épithélium respiratoire et des photorécepteurs de la rétine, menant à des troubles oculaires (cécité nocturne modérée, restriction du champ de vision, réponses scotopique et photopique à l'électroretinogramme (ERG) réduites de 30% à 60%) associés aux manifestations de la dyskinésie ciliaire primitive (bronchorrhée chronique avec bronchiecstasies et sinusite chronique) et une surdité neurosensorielle.

Orphanet, fiche ORPHA:247522, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA75.Y · Autres anomalies structurelles du développement des poumons