Syndrome de McKusick-Kaufman
Syndrome d'hydrométrocolpos-polydactylie
Définition
Syndrome génétique rare avec de multiples anomalies congénitales caractérisées par des malformations urogénitales, principalement un hydrométrocolpos (HMC) chez les femmes, une polydactylie post-axiale (PAP pour postaxial polydactyly) et une cardiopathie congénitale (CHD pour congenital heart disease). La maladie est un variant allélique du syndrome de Bardet-Biedl 6 (BBS6).
Orphanet, fiche ORPHA:2473, licence CC BY 4.0.