Syndrome MASA
Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction
Définition
Sous-type clinique, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de développement du langage, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux.
Orphanet, fiche ORPHA:2466, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.02 · Paraplégie spastique héréditaire liée au chromosome X