Atrésie biliaire avec malformation splénique
Syndrome BASM
Définition
Association d'une atrésie biliaire et d'anomalies spléniques (principalement une polysplénie et, plus rarement, une asplénie ou une double rate). Une malformation cardiaque, un situs inversus et une veine porte pré-duodénale peuvent également être présents. Il s'agit de la forme embryonnaire ou syndromique de l'atrésie biliaire. Elle touche les nouveau-nés ou les nourrissons et se caractérise par un ictère, des selles pâles, une urine foncée, un retard de croissance, une hépatomégalie, une coagulopathie, une anémie et souvent une rate palpable.
Orphanet, fiche ORPHA:244283, licence CC BY 4.0.