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Dysgénésie gonadique 46,XX

Dysgénésie gonadique complète 46,XXDysgénésie gonadique de phénotype fémininDysgénésie gonadique pure 46,XXDysgénésie ovarienne 46,XXDysgénésie ovarienne hypergonadotropeXX-GD

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:243 · ICD 10 Q99.1 · ICD 11 LB45.1

Définition

Anomalie/variations du développement sexuel caractérisée par une anomalie ovarienne primitive, soit un défaut de développement des ovaires, soit une résistance à la stimulation par les gonadotrophines, entraînant une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) chez des personnes 46,XX de phénotype par ailleurs féminin.

Orphanet, fiche ORPHA:243, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LB45.1 · Dysgénésie gonadique 46, XX