Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
Syndrome de Haberland
Définition
Maladie rare de la peau d'origine génétique caractérisée par des anomalies oculaires, cutanées et du système nerveux central. Les caractéristiques cliniques typiques comprennent un hamartome adipeux glabre bien délimité sur le cuir chevelu, des tumeurs oculaires bénignes et des lipomes du système nerveux central, entraînant parfois des crises convulsives, une spasticité et une déficience intellectuelle. Un nævus psiloliparus, une hypoplasie ou une aplasie dermique focale, des lipomes des paupières, des colobomes, des malformations vasculaires intracrâniennes, une atrophie hémisphérique, un kyste porencéphalique et une hydrocéphalie sont des associations possibles.
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