Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité de perception-anomalie de rotation du cou
Définition
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise rare d'origine génétique, caractérisée par un déficit hypophysaire combiné, caractérisé par un panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH) associée à des anomalies de la colonne vertébrale, souvent sous la forme d'une raideur de la colonne cervicale et d'un cou court avec une rotation limitée, et à une perte auditive neurosensorielle de degrés variables. L'antéhypophyse est généralement anormale (hypoplasique) ; elle s'accompagne rarement d'un léger retard de développement ou d'une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:231720, licence CC BY 4.0.