Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains

Définition

Syndrome cardiomélique rare caractérisé par diverses anomalies cardiovasculaires, y compris persistance du canal artériel, bicuspidie aortique et pseudocoarctation de l'aorte, associées aux anomalies de la main, à savoir brachydactylie et déviation du rayon ulnaire, c'est-à-dire une hypoplasie du 5e métacarpien.

Orphanet, fiche ORPHA:228190, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA8Y · Autres malformation congénitale du cœur ou des gros vaisseaux