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Fundus albipunctatus

Maladie · Pathologie · ORPHA:227796 · ICD 10 H35.5 · ICD 11 9B70

Définition

Le fundus albipunctatus est une dystrophie génétique rétinienne rare caractérisée par la présence de nombreuses petites lésions rétiniennes arrondies, de coloration jaunâtre à blanche, disséminées dans la rétine tout en épargnant la fovéa. Les patients présentent pendant l'enfance une cécité nocturne non progressive, avec une augmentation des temps d'adaptation des cônes et des bâtonnets. La macula peut être impliquée ou non, ce qui peut conduire à une diminution de l'acuité visuelle centrale avec l'âge.

Orphanet, fiche ORPHA:227796, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9B70 · Dystrophies rétiniennes héréditaires