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Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire

Maladie · Pathologie · ORPHA:226307 · ICD 10 E03.1 · ICD 11 5A00.01

Définition

L'hypothyroïdie par mutations des facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale -déficit permanent en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à des anomalies du développement ou de la fonction de l'hypophyse.

Orphanet, fiche ORPHA:226307, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A00.01 · Hypothyroïdie congénitale permanente sans goitre