Hypoplasie pulmonaire primitive
Définition
Un trouble génétique rare et isolé du développement, survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par une malformation congénitale du parenchyme pulmonaire, en l'absence d'autres anomalies. Pendant la période néonatale, les patients présentent des bruits respiratoires atténués, un petit volume pulmonaire et une détresse respiratoire sévère, ne répondant pas au traitement agressif (incluant l'instillation d'un surfactant/une aide respiratoire mécanique). La maladie est habituellement incompatible avec la vie.
Orphanet, fiche ORPHA:2257, licence CC BY 4.0.