Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:2239 · ICD 10 E20.8 · ICD 11 5A50.0Y

Définition

Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une hypocalcémie sévère, des crises d'épilepsie, une hyperphosphatémie et une altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes (n'affectant pas les autres glandes endocrines). Les complications comprennent retard psychomoteur et retard de croissance, retard d'éruption dentaire et cataracte.

Orphanet, fiche ORPHA:2239, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A50.0Y · Autres hypoparathyroïdie due à une altération de la sécrétion d'hormone parathyroïdienne