Hypoparathyroïdie isolée familiale

Maladie · Pathologie · ORPHA:2238 · ICD 10 E20.8 · ICD 11 5A50.0Y

Définition

Groupe hétérogène de troubles métaboliques rares caractérisés par des troubles du métabolisme calcique entraînant une hypocalcémie due à des taux sériques insuffisants de parathormone bioactive (PTH), en l'absence d'autres troubles endocriniens et de développement.

Orphanet, fiche ORPHA:2238, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A50.0Y · Autres hypoparathyroïdie due à une altération de la sécrétion d'hormone parathyroïdienne