Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome cardiogénitalSyndrome de MaloufSyndrome de Najjar
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'une cardiomyopathie dilatée et d'un hypogonadisme hypergonadotrope. D'autres manifestations, qui varient d'un patient à l'autre, peuvent inclure une dysmorphie faciale (notamment une arête nasale proéminente, un nez en bec, une micrognathie et un ptosis), une déficience intellectuelle, une apparence progéroïde, des anomalies squelettiques (telles qu'une scoliose ou une ostéoporose), un collagénome et des anomalies métaboliques, notamment une lipodystrophie.
Orphanet, fiche ORPHA:2229, licence CC BY 4.0.