Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Surdité de perception avec cardiomyopathie dilatée
Définition
La surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée est un syndrome autosomique dominant extrêmement rare, décrit chez deux familles à ce jour, et caractérisé par une surdité neurosensorielle modérée à sévère se manifestant au cours de l'enfance, associée à une cardiomyopathie dilatée d'apparition tardive qui progresse généralement en insuffisance cardiaque.
Orphanet, fiche ORPHA:217622, licence CC BY 4.0.