Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B
Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en protéine B du surfactant
Définition
Pneumopathie interstitielle génétique rare caractérisée par une détresse respiratoire réfractaire progressive engageant potentiellement le pronostic vital, causée par un déficit en surfactant, particulièrement fréquent dans les poumons immatures. Elle touche principalement les prématurés, mais peut également affecter les nouveau-nés à terme. Dans la plupart des cas, elle est létale au cours des premiers mois de vie. La biopsie pulmonaire révèle des modifications caractéristiques de la protéinose alvéolaire pulmonaire, notamment une fibrose interstitielle et une inflammation, ainsi qu'une accumulation de matière granuleuse protéique, éosinophile et riche en lipides, composée de pneumocytes de type II desquamés et de macrophages spumeux dans les espaces aériens alvéolaires.
Orphanet, fiche ORPHA:217563, licence CC BY 4.0.