Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale
Définition
Anomalie rare du métabolisme et du transport de la thiamine caractérisée par des épisodes récurrents de paralysie flasque et d'encéphalopathie, associés à une nécrose striatale bilatérale et à une polyneuropathie axonale chronique progressive avec faiblesse musculaire proximale et distale, aréflexie, contractures et déformations des pieds.
Orphanet, fiche ORPHA:217396, licence CC BY 4.0.