Syndrome HEC
Syndrome d'hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte
Définition
Maladie cardiaque syndromique rare caractérisée par une hydrocéphalie communicante associée à une fibroélastose endocardique et une cataracte congénitale. La maladie a été associée à des antécédents d'infections des voies respiratoires supérieures chez la mère au cours du premier trimestre de la grossesse et de polyhydramnios au cours du troisième trimestre. Aucun signe de toxoplasmose, de rubéole, de cytomégalovirus, de virus herpès simplex, de syphilis et de galactosémie n'a été rapporté. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Orphanet, fiche ORPHA:2119, licence CC BY 4.0.