Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase
Définition
Anomalie rare du métabolisme des stérols caractérisée par une augmentation du taux sérique de cholestérol LDL (qui résiste au traitement par les inhibiteurs de la 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A réductase), une hypertriglycéridémie et une diminution du taux d'excrétion d'acides biliaires, résultant d'un déficit en cholestérol 7alpha-hydroxylase. Une cholélithiase et/ou une maladie coronarienne et vasculaire périphérique précoce(s) sont fréquemment associées.
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