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Syndrome de Galloway-Mowat

Syndrome de GallowaySyndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangialeSyndrome de néphrose-migration neuronale anormale

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2065 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 GB41

Définition

Maladie rare multisystèmique d'origine génétique caractérisée par une atteinte neurodégénérative associant un retard de développement général, une microcéphalie progressive et une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive avec une atteinte extrapyramidale, une atrophie optique progressive et, chez de nombreux patients, une apparition précoce du syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes.

Orphanet, fiche ORPHA:2065, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

GB41 · Syndrome néphrotique