Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie

Définition

CARASIL est une maladie héréditaire des petits vaisseaux cérébraux caractérisée par des troubles de la marche d'apparition précoce, une alopécie prématurée du cuir chevelu, des épisodes ischémiques, des douleurs lombaires et des troubles cognitifs progressifs entrainant une démence sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:199354, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B22.C1 · Syndrome CARASIL - [artériopathie cérébrale autosomique récessive avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie]