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Déficit congénital isolé en ACTH

Maladie · Pathologie · ORPHA:199296 · ICD 10 E23.0 · ICD 11 5A74.Y

Définition

Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, un ictère cholestatique prolongée et des crises convulsives. On observe de faibles taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, en association avec un déficit partiel en hormone de croissance.

Orphanet, fiche ORPHA:199296, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A74.Y · Autres insuffisance corticosurrénale